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Enfermedad de Huntington: un trastorno hereditario y degenerativo

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa que consiste en el desgaste progresivo de las células nerviosas del cerebro llamadas neuronas. Quienes la padecen presentan pérdida de las capacidades cognitivas, trastornos del movimiento y perturbación emocional y psiquiátrica.

Este trastorno es causado por un defecto genético en el cromosoma 4, por lo tanto es una enfermedad hereditaria. Si uno de los padres padece enfermedad de Huntington, cada uno de los hijos tiene 50% de probabilidad de adquirirla. Quien no hereda el gen mutado de sus padres, no corre el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.

Los síntomas de la enfermedad empiezan a presentarse de forma gradual entre la tercera o cuarta década de la vida y en pocas ocasiones puede empezar a desarrollarse antes de los 20 años, en este caso se le denomina enfermedad de Huntington juvenil.

En la actualidad no existe cura ni tratamiento para detener esta enfermedad, los pacientes diagnosticados reciben medicación para tratar algunos síntomas propios del Huntington.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, destaca que los síntomas de la enfermedad varían según el caso, mientras más temprano se presentan, más rápido avanzará la enfermedad. En función a esta información los expertos destacan los principales efectos que experimentan quienes padecen de Huntington.

  • Al principio el paciente puede mostrar cambios de ánimo, irritabilidad, apatía, depresión o enojo.
  • Presenta afectación en la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas. En este caso los individuos pueden experimentar dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión. A medida que evoluciona la enfermedad, la concentración en tareas intelectuales se dificulta cada vez más.
  • En un punto de la enfermedad la persona realizará movimientos incontrolados en los dedos, los pies, la cara o el tronco. A estos movimientos, se le conoce como corea, e inicia con torpeza leve o problemas de equilibrio. A menudo la corea crea problemas serios con la marcha, aumentando la probabilidad de caídas.
  • A medida que la enfermedad avanza funciones como el habla, comer y tragar se ven afectadas por causa de la rigidez muscular y las alteraciones cognitivas.

Frente a síntomas tan complejos que disminuyen la calidad de vida tanto de quienes los padecen como de los familiares responsables del cuidado, los expertos recomiendan una serie de atenciones y cuidados que se deben implementar en individuos con la enfermedad.

  • Para tratar la enfermedad se necesita la atención de un equipo médico compuesto por especialistas en psicología o psiquiatría, genética y neurología, este último es responsable del diagnóstico.
  • Cuando los problemas del habla se intensifican, no quiere decir que la persona no entienda lo que sucede en su entorno, por lo cual se recomienda no aislarla y mantener un ambiente normal hablándoles constantemente. La terapia de lenguaje puede ayudar con técnicas alternativas de comunicación.
  • La actividad física no debe detenerse. Realizar ejercicios según la capacidad de la persona, contribuye al bienestar físico y mental, en la medida de lo posible, debe continuar caminando como forma de preservar su independencia, para ello es necesario usar ropa y calzado cómodo y garantizar un ambiente seguro que reduzca el riesgo de caídas.
  • Se debe tener mucho cuidado con la textura y tamaño de las comidas para prevenir atragantamientos. La carga nutricional en la dieta también es muy importante ya que los pacientes con Huntington suelen perder mucho peso.
  • La hidratación también es importante sobre todo en los climas cálidos para prevenir la deshidratación. Buscar ayuda de un nutricionista le dotará de herramientas para manejar de forma adecuada los temas de alimentación e hidratación.
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