Cinco nuevos genes asociados al alzhéimer abren nuevas vías de tratamiento
La revista « Nature Genetics» ha publicado un estudio que identifica cinco genes nuevos relacionados con la enfermedad del Alzheimer, gracias al examen del genoma de 94.000 personas y el impulso español de distintas fundaciones y del consorcio de genéticas DEGESCO.
El estudio ha descubierto también cómo la unión de algunas variantes genéticas a una proteína llamada ‘tau’ puede afectar al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en una etapa más temprana de lo que se pensaba anteriormente.
Los resultados revelan una característica común antes desconocida entre el alzheimer precoz y el alzheimer de aparición tardía sobre cómo se descomponen ciertas proteínas llamadas proteínas precursoras de amiloide.
Proyecto internacional
Este último hallazgo sugiere que algunas terapias desarrolladas para los casos de aparición precoz también pueden funcionar para los casos de inicio tardío.
El meta análisis, que combina y revalúa los datos recopilados por cuatro consorcios que conforman el Proyecto Internacional de Genómica de Alzheimer (IGAP).
El proyecto ha sido financiado en parte por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) y otros departamentos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y ha analizado más datos genéticos que ningún otro estudio de la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha.
El consorcio español de genéticas DEGESCO ha aportado al estudio 11.455 muestras, lo que supone que un 12 % de muestras del estudio son de población española, gracias también al proyecto GR@ACE, liderado por la Fundación ACE y el apoyo de «La Caixa», Grifols y el Instituto de Salud Carlos III.
Pascual Sánchez, miembro del comité ejecutivo de DEGESCO, ha detallado que «las huellas genéticas de las enfermedades nos apuntan hacia los mecanismos íntimos de la patología».
Los investigadores aún no han encontrado qué papel desempeñan las nuevas regiones identificadas, pues solo han descubierto que algunos de los genes están relacionados con la proteína beta-amiloide y la proteína tau que se sabe que son relevantes para la enfermedad de Alzheimer.
Las huellas genéticas de las enfermedades nos apuntan hacia los mecanismos íntimos de la patología
Esto ya había sido señalado por otras investigaciones, pero con los nuevos hallazgos parece que, tanto el manejo de las grasas como las gestiones de los procesos de inflamación, son rutas moleculares importantes que se deben estudiar para desarrollar terapias.
Fuente: ABC
